උපත් දෝෂ

සංජානීය විෂමතා ලෙසද හැඳින්වෙන උපත් දෝෂ, උපතේදී ඇතිවන ව්‍යුහාත්මක හෝ ක්‍රියාකාරී අසාමාන්‍යතා වේ. ඒවා සිදුවන්නේ කළල උත්පාදනය හෝ කලලරූපී වර්ධනය අතරතුර, විශේෂයෙන් ගර්භණී සමයේ පළමු ත්‍රෛමාසිකයේදී අවයව සෑදෙන විට සාමාන්‍ය වර්ධනයට බාධා කරන විවිධ සාධක නිසාය.

ඒවා ශරීරයේ බාහිර පෙනුම, ක්‍රියාකාරිත්වය හෝ දෙකටම බලපා හැක. ළදරුවන්ගෙන් 4% ක් පමණ යම් ආකාරයක උපත් දෝෂ සහිතව උපත ලබයි. උදාහරණ ලෙස හෘද දෝෂ, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය, විදලිත තොල සහ තල්ල සහිතව උපදින දරුවන් දැක්විය හැක. ඒවා ජානමය සාධක, පාරිසරික සාධක හෝ දෙකෙහිම සංයෝජනයක් නිසා ඇති විය හැකි නමුත්, බොහෝ තත්ත්ව සඳහා හේතු සොයාගෙන නොමැත.

උපත් දෝෂ වර්ග:

1. ව්‍යුහමය: මේවා ළදරුවෙකුගේ ශරීර කොටස් සෑදෙන ආකාරයට හෝ ඒවා ක්‍රියා කරන ආකාරයට බලපායි. උදාහරණ ලෙස විදලිත තොල සහ තල්ල, සහ ස්පයිනා බිෆීඩා (spina bifida) වැනි ස්නායු නල දෝෂ ඇතුළත් වේ.
2. ක්‍රියාකාරී: මේවා ශරීරයේ කොටසක් සාමාන්‍ය ලෙස පෙනුනත් ඒවා ක්‍රියා කරන ආකාරයට බලපායි. උදාහරණ ලෙස සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් (cystic fibrosis) සහ මස්තිෂ්ක අංශභාගය ඇතුළත් වේ.
3. පරිවෘත්තීය: මේවා ශරීරය ඇතැම් සංඝටක සංස්ලේෂණය කරන ආකාරයට බලපායි. උදාහරණ ලෙස ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා (phenylketonuria), දියවැඩියාව ඇතුළත් වේ.

උපත් දෝෂ ඇති වීමට හේතු මොනවාද?

1. ජානමය සාධක
   
   • වර්ණදේහවල අසාමාන්‍යතා: ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය (ට්‍රයිසෝමි 21), ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය (මොනොසෝමි X)
     
   • තනි ජානයක වන විකෘති: සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස්, දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය, තැලසීමියාව
     
   • බහුජාන ප්‍රවේණිය: මෙහි දී ජානානුක්‍රමිකත්වය සහ පරිසර බලපෑම් එකටම එක්වී දෝෂ ඇති කරයි. ( උදා: විදලිත තොල සහ තල්ල)
     
   • ජානමය ප්‍රකාශනයේ දෝෂ (අපිප්‍රවේණියේ විකෘති – epigenetic mutations) යනු DNA අනුපිළිවෙලෙහි වෙනස්කම් වලට වඩා අපිප්‍රවේණි සලකුණු (epigenetic markers) වල (DNA මෙතිලේෂන් හෝ හිස්ටෝන් වල වෙනස්වීම වැනි) වෙනස්කම් නිසා ඇතිවන ජාන ප්‍රකාශනයේ වෙනස්කම් වේ. මෙම විකෘති සිදුවන්නේ කවදාද සහ කෙසේද යන්න පැහැදිලි නැත. උදාහරණ ලෙස ඔටිසම්, භින්නෝන්මාදය, විෂාදය, ඇල්සයිමර්, තරබාරුකම, දෙවන වර්ගයේ දියවැඩියාව, ධමනි සිහින් වීම, අධි රුධිර පීඩනය, රූමැටොයිඩ් ආතරයිටිස්, SLE, ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝමය සහ බොහෝ පිළිකා (පියයුරු, බඩවැල්, පුරස්ථි ග්‍රන්ථි, පෙනහළු, උග්‍ර මයිලෝයිඩ් ලියුකේමියාව) ඇතුළත් වේ. මෙම පිළිකා ඇති වන්නේ පිළිකා මර්දන ජානවල අධික ප්‍රකාශනය (උදා: BRCA2, MLH1) සහ පිළිකා ජනක ජානවල අඩු ප්‍රකාශනය (MYC, RAS වැනි පිළිකා ප්‍රවර්ධන ජාන) අතර ශුද්ධ බලපෑමෙනි. පිළිකා මර්දන ජානවල අධික මෙතිලේෂණය, ජාන නිහඬ කිරීමට හේතු වන අතර පිළිකා ජනක ජානවල අඩු මෙතිලේෂණය, ජාන අධික ලෙස ප්‍රකාශනයට හේතු වේ.
     
2. පාරිසරික සාධක (ටෙරාටොජන්)
   
   මේවා භ්‍රෑණ වර්ධනයට බාධා කරන සංඝටක හෝ නිරාවරණයන් වේ:
   
   • ආසාදන (TORCH කාණ්ඩය): ටොක්සොප්ලාස්මෝසිස්, වෙනත් (උදා: සිෆිලිස්, වරිසෙල්ලා, සිකා), රුබෙල්ලා, සයිටෝමෙගෙලෝ වයිරසය (CMV), හර්පීස් සිම්ප්ලෙක්ස් වෛරසය (HSV)
     
   • ඖෂධ: තැලිඩොමයිඩ්, අයිසොට්‍රෙටිනොයින්, ඇතැම් ප්‍රතිසංධිරෝධක (උදා: වැල්ප්‍රොයිට්), ලිතියම්, ACEI
     
   • දුම්පානය: විදලිත තොල, අඩු බර දරු උපත් සහ හෘද දෝෂ ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි කරයි.
     
   • මත්පැන්: භ්‍රෑණ මධ්‍යසාර වර්ණාවලී ආබාධ (FASD) ඇති කරයි.
     
   • නීති විරෝධී මත්ද්‍රව්‍ය: කොකේන් හෝ ඔපියොයිඩ් වර්ධනය සීමා කිරීම් හා මෙවැනි ඇබ්බැහි නතර කිරීම නිසා ඇතිවන කායික හෝ මානසික සංකූලතා ඇති කළ හැකිය.
     
3. . මාතෘ සෞඛ්‍ය තත්වයන්
   
   • දියවැඩියාව (විශේෂයෙන් අංක 1 සහ 2 නිසි ලෙස පාලනය නොකළහොත්): ස්නායු නල දෝෂ, හෘද දෝෂ ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි කරයි.
     
   • තරබාරුකම: ස්නායු නාල හා හෘද දෝෂ සඳහා බලපායි.
     
   • තයිරොයිඩ් ගැටළු, ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා (PKU)
     
4. පෝෂණ ඌනතා
   
   • ෆෝලික් අම්ල ඌනතාවය: ස්නායු නල දෝෂ සඳහා ප්‍රධාන හේතුව වේ. (උදා: ස්පයිනා බිෆිඩා, ඇනෙන්ස්ෆලි)
     
   • අයඩින් ඌනතාවය: දරුවෙකුට උපන් විටම අඩු තයිරොයිඩ් හෝමෝන තත්වයක් සහ බුද්ධිමය ගැටළු ඇති කළ හැකිය.
     
5. භෞතික හා රසායනික සාධකවලට නිරාවරණය වීම
   
   • විකිරණ: ඉහළ මට්ටමෙන් නිරාවරණය වුවහොත් භ්‍රෑණ වර්ධනයට බාධා කළ හැකිය.
     
   • පාරිසරික විෂ ද්‍රව්‍ය: රසදිය, ඊයම්, කෘමිනාශක
     
6. නොදන්නා හේතු
   
   ආසන්න වශයෙන් 50-60% ක පමණ අවස්ථාවන්හිදී, නිශ්චිත හේතුව තවමත් නොදනී (එය අනාගතයේදී අනාවරණය විය හැකිය). උදාහරණයක් ලෙස, රෝග ඇතිවීමට ජානමය ප්‍රකාශනයේ සම්බන්ධය මෙම සියවසේදී අනාවරණය විය.

රෝග විනිශ්චය

උපත් දෝෂ, පූර්ව ප්‍රසව (උපතට පෙර) පරීක්ෂා සහ වෙනත් රෝග විනිශ්චයන් මගින් මෙන්ම, උපතින් පසු සිදු කරන කායික නිරීක්ෂණ හෝ අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂාව මගින් ද හඳුනාගත හැක. අතිධ්වනි තරංග (Ultrasound Scan) සහ රුධිර පරීක්ෂණ වැනි පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂා මගින් අවදානමට ලක්විය හැකි ගැබ්ගැනීම් හඳුනාගත හැකිය.

අවශ්‍ය නම්, කලලවාරික තරල හෝ වැදෑමහ බාහිකයේ අංගුලිකා සාම්පල ලබා ගැනීම වැනි කළලයෙන් තරල සාම්පල ගෙන සිදු කරන පරීක්ෂණ මගින් ජාන විකෘති තත්ත්වයක් තිබේද යන්න නිශ්චය කරගත හැක. ඌන සංවර්ධිත මොළය, හදවත, පෙනහළු, බඩවැල්, ප්‍රාචීරය, වකුගඩු, කොඳු ඇට පෙළ, අත් පා වැනි ව්‍යුහාත්මක විෂමතා අතිධ්වනි තරංග පරීක්ෂණයක් මගින් හඳුනාගත හැකි අතර අවශ්‍ය විටෙක MRI පරීක්ෂණයක් කිරීම මගින් තහවුරු කළ ගත හැක.

දරුවා ඉපදීමෙන් පසු කරන පරීක්ෂණ මගින් තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ අඩු ක්‍රියාකාරිත්වය, ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා (PKU), උකුල් ආබාධ සහ ශ්‍රවණ ගැටළු වැනි බරපතල නමුත් ප්‍රතිකාර කළ හැකි තත්වයන් හඳුනාගත හැකිය.

ප්‍රතිකාර

ප්‍රතිකාර රඳා පවතින්නේ දෝෂයේ වර්ගය සහ බරපතලකම මතය. හදවතේ ඉතා කුඩා සිදුරක් සහ ඇඟිල්ලක සිදුවන ඇදයක් (ක්ලිනොඩැක්ටිලි) වැනි සමහර උපත් දෝෂ සඳහා කිසිදු ප්‍රතිකාරයක් අවශ්‍ය නොවන අතර සමහර ඒවා සුව කළ නොහැකි වේ: එඩ්වඩ් සින්ඩ්‍රෝමය, ඇනෙන්ස්ෆලි සහ දරුණු හෘද සංකූලතා ඒ අතරට ගැනේ. කෙසේ වෙතත්, පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය මගින් සමහර හෘද රෝග සහ ප්‍රාචීර හර්නියා වැනි සමහර තත්වයන් යහපත් අතට පත්කර ගත හැකිය.

උපත් දෝෂ වළක්වා ගන්නේ කෙසේද?
උපත් දෝෂ වළක්වා ගන්නේ කෙසේද යන්න පිළිබඳ වඩාත් සවිස්තරාත්මක පහතින් දැක්වේ:

1. ෆෝලික් අම්ලය (විටමින් B9):

• පිළිසිඳ ගැනීමට පෙර සිට පළමු ත්‍රෛමාසිකය පුරාම අවම වශයෙන් මයික්‍රොග්‍රෑම් 400 (mcg) ෆෝලික් අම්ලය සහිත ප්‍රසව විටමින් දිනපතා ලබා ගැනීම, ස්පයිනා බිෆීඩා වැනි ස්නායු නල දෝෂ (NTDs) වළක්වා ගැනීමට උපකාරී වේ.
• ෆෝලික් අම්ලය ස්නායු නාලයේ වර්ධනය සඳහා ඉතා වැදගත් වන අතර,පසුව මොළය සහ සුෂුම්නාව සෑදෙන්නේ මෙම ස්නායු නාලයෙනි.

ප්‍රධාන කතෘගේ විශේෂ සටහන:
ෆෝලික් අම්ලය යනු උපත් ආබාධ ඇති කරන ප්‍රසිද්ධම (වඩාත්ම අධ්‍යයනය කරන ලද) පෝෂක ඌනතාවයයි. කෙසේ වෙතත් ක්ෂුද්‍ර පෝෂක වන විටමින් A, විටමින් B12, විටමින් B6, විටමින් B3, විටමින් C සහ විටමින් D යන විටමින ද යකඩ, සින්ක්, මැග්නීසියම්, අයඩින්, පොස්පරස්, කැල්සියම් යන ඛනිජ ද සෞඛ්‍ය සම්පන්න මිනිස් කළලයක් වර්ධනය වීම සඳහා ඉතා වැදගත් වේ. මෙම ක්ෂුද්‍ර පෝෂක සෛල බෙදීම, DNA සංස්ලේෂණය සහ විවිධ ඉන්ද්‍රිය පද්ධති වර්ධනය සඳහා වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරන නිසාම ඒවා දෝෂ තොර දරු උපතක් සඳහා අත්‍යවශ්‍ය වේ. බොහෝ අය විටමින් වල වැදගත්කම දන්නා වුව ද, අත්‍යවශ්‍ය ඛනිජ පිළිබඳ අවබෝධයක් නොමැතිකම සැලකිය යුතු ගැටළුවකි. ඉහත ලැයිස්තුගත කර නොමැති තවත් බොහෝ (10-20) අංශු මාත්‍ර සංඝටක ද එයට දායක විය හැකිය. කෙසේ වෙතත්, මිනිස් කළල භාවිතයෙන් එවැනි පර්‍යේෂණ සිදු කිරීම ප්‍රායෝගික නොවන බැවින් එය ඔප්පු කිරීම ඉතා අපහසුය. එමනිසා, මව ගන්නා ආහාර වේලෙහි සියලුම අත්‍යවශ්‍ය ක්ෂුද්‍ර පෝෂක (විටමින් සහ ඛනිජ) ඇති බව සහතික කිරීම වැදගත් වේ. බොහෝ විට කිසිදු ආහාර වේලක්, නිර්දේශිත සියලුම ක්ෂුද්‍ර පෝෂක අඩංගු පරිපූර්ණ ආහාර වේලක් නොවනු ඇත.

එබැවින් ආරක්ෂිතම ක්‍රමය වන්නේ විටමින් සහ ඛනිජ ලවණවල හොඳ සංයෝජනයක් අඩංගු පෝෂණ අතිරේකයක් දිනපතා ගැනීමයි. එහි යම් අතිරික්තයක් ඇති වුවහොත් ඒවා ප්‍රධාන වශයෙන් වකුගඩු හරහා ශරීරයෙන් බැහැර කෙරේ. වක්‍ර සාක්ෂිවලින් පෙනී යන්නේ දිනපතා නිර්දේශිත මට්ටමක් ගැනීමෙන් සැලකිය යුතු හානියක් සිදු නොවන බවයි. කළල වර්ධනයේ වැදගත්ම කොටස ගැබ්ගැනීමෙන් අනතුරුව පළමු මාස ​​2 තුළ සිදු වේ. අවාසනාවකට මෙන්, සමහර මව්වරුන් පිළිසිඳ ගැනීමෙන් මාස 1-2 ක් වන තුරු ඔවුන් ගැබ්ගෙන ඇත්දැයි නොදැන සිටී. මෙය පූර්ව-පිළිසිඳ ගැනීමේ අතිරේකයක් ගැනීමේ වැදගත්කම ඉස්මතු කරයි. මන්ද, කලලයට නව අවයව වර්ධනය කිරීම සහ සෛල බෙදීම සඳහා අවශ්‍ය ප්‍රමාණවත් පෝෂණ අමුද්‍රව්‍ය මව සතුව තිබිය යුතු වීමයි.

හොඳට වැඩුණු ගස් සතුව ශක්තිමත් මුල් ඇත. වැදෑමහ යනු කලලරූපයේ ‘මුල්’ වේ. වර්ධනය සීමා වූ ළදරුවෙකුට සාමාන්‍යයෙන් සෞඛ්‍ය සම්පන්න නොවන වැදෑමහයක් ඇත. මිනිස් වැදෑමහ නිර්මාණය සහ වර්ධනය කිරීමේදී ක්ෂුද්‍ර පෝෂකවල කාර්යභාරය ප්‍රමාණවත් ලෙස අධ්‍යයනය කර නොමැත. වැඩිහිටි මාතෘ වයස, දියවැඩියාව, රුධිර පීඩනය, අන්තරාසර්ග රෝග, ත්‍රොම්බොෆිලියා, දුම්පානය, මත්පැන් සහ මත්ද්‍රව්‍ය අනිසි භාවිතය සහ පාරිසරික දූෂකවලට නිරාවරණය වීම වැනි ඇතැම් මාතෘ සෞඛ්‍ය තත්වයන් වැදෑමහයේ (සහ එම නිසා කලලරූපයේ) වර්ධනයට සහ ක්‍රියාකාරිත්වයට බලපෑ හැකි බව කවුරුත් දන්නා කරුණකි. මාතෘ මානසික සෞඛ්‍ය ගැටළු ගර්භණීභාවයට ඇති කරන බලපෑම තවමත් පරීක්ෂණ මට්ටමේ පවතී. දරුවාගේ වර්ධනය භ්‍රෑණ අවධියේදී සීමා වීමෙන්, දරුවා වැඩිවියට පත් වූ පසු හෘද වාහිනී රෝග (හෘදයාබාධ, ආඝාතය, අධි රුධිර පීඩනය), පරිවෘත්තීය සින්ඩ්‍රෝමය (දෙවන වර්ගයේ දියවැඩියාව, අධි කොලෙස්ටරෝල් සහ අධි රුධිර පීඩනය), නිදන්ගත වකුගඩු රෝග සහ සමහර විට සමහර පිළිකා වැනි බොහෝ බරපතල රෝගවලට මුහුණදිය හැක. එනිසා, පිළිසිඳ ගැනීමට පෙර රෝග වැළැක්වීම සඳහා අවධානය යොමු කළ යුතු නොවේද?
විශේෂ සටහන අවසන්

2. හානිකර දේවල් වලින් වැළකීම:

• මත්පැන්: ගර්භණී සමයේදී ආරක්ෂිත මත්පැන් ප්‍රමාණයක් යැයි සම්මතයක් නොමැත. උපත් දෝෂ සහ සංවර්ධන ගැටළු රැසකට හේතු විය හැකි භ්‍රෑණ මධ්‍යසාර වර්ණාවලී ආබාධ (FASD) වැළැක්වීම සඳහා මත්පැන් භාවිතයෙන් සම්පූර්ණයෙන්ම වැළකීම ඉතා වැදගත් වේ.
• දුම්කොළ: ගර්භණී සමයේදී දුම්පානය කිරීම අඩු බර දරු උපත්, නොමේරූ දරු උපත් සහ විදලිත තොල සහ තල්ල ඇතුළු විවිධ උපත් ආබාධ ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි කිරීමට හේතු විය හැක.
• නීති විරෝධී මත්ද්‍රව්‍ය: නීති විරෝධී මත්ද්‍රව්‍ය භාවිතය නිසා ළදරුවා තුළ උපත් ආබාධ සහ සංවර්ධන ගැටළු ඇති විය හැක.

3. පවතින සෞඛ්‍ය තත්ත්වයන් කළමනාකරණය කිරීම:

• ඔබට දියවැඩියාව වැනි නිදන්ගත රෝගී තත්වයක් තිබේ නම්, ගැබ් ගැනීමට පෙර සහ ගර්භණී සමයේදී එය සාර්ථක ලෙස කළමනාකරණය කිරීම සඳහා ඔබේ වෛද්‍යවරයා සමඟ කටයුතු කරන්න.
• පාලනය නොකළ දියවැඩියාව හෘද ආබාධ වැනි ඇතැම් උපත් දෝෂ ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි කළ හැකිය.

4. සෞඛ්‍ය සම්පන්න බරක් පවත්වා ගැනීම:

• ගැබ් ගැනීමට පෙර සහ ගර්භණී සමයේ දී සෞඛ්‍ය සම්පන්න බරක් පවත්වා ගැනීම උපත් දෝෂ සහ ගර්භණී සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කළ හැකිය.
• තරබාරුකම හෘදයේ හා කොඳු ඇට පෙළේ ගැටළු මෙන්ම විදලිත තල්ල ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි කළ හැකිය.

5. පූර්ව ප්‍රසව සත්කාර:

• ක්‍රමවත් පූර්ව ප්‍රසව සත්කාර, එනම් ඔබේ වෛද්‍යවරයා සමඟ නිතර සම්බන්ධ වෙමින් අදාළ පරීක්ෂා කරගැනීම මගින්, ගර්භණී සමයේ මුල් අවධියේ දී ඇති විය හැකි ගැටළු හඳුනාගෙන කළමනාකරණය කිරීමට උපකාරී වේ.
• අතිධ්වනි තරංග පරීක්ෂා සහ රුධිර පරීක්ෂණ වැනි පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂණ මගින් ඇතැම් උපත් ආබාධ හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ.

6. පාරිසරික සාධක සහ ඒවාට නිරාවරණය වීම ගැන සැලකිලිමත් වීම:

• ඊයම් වැනි පරිසරයේ ඇති සමහර ද්‍රව්‍ය, කලලයේ වර්ධනයට හානිකර විය හැක.
• පාරිසරික විෂ ද්‍රව්‍යවලට නිරාවරණය වීම පිළිබඳව ඔබට කිසියම් ගැටළුවක් ඇත්නම්, ඔබේ වෛද්‍යවරයා හෝ සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නා සමඟ ඒ පිළිබඳව කතා කරන්න.

7. ජාන පරීක්ෂණ:

• ජාන වාහක පරීක්ෂාව මගින් ඔබ සහ ඔබේ සහකරු, ඔබේ දරුවාට සම්ප්‍රේෂණය විය හැකි ඇතැම් ජානමය තත්වයන් සඳහා වාහකයන් දැයි හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ.
• ඔබට උපත් දෝෂ හෝ වෙනත් සෞඛ්‍ය තත්වයන් පිළිබඳ පවුල් ඉතිහාසයක් තිබේ නම්, ජාන උපදේශනය මඟින් ඒ පිළිබඳ තොරතුරු සහ සහාය ලබා ගත හැක.

8. ගර්භණී සමයේදී ඇති විය හැකි උපත් ආබාධ හඳුනා ගන්නේ කෙසේද?

ගර්භණීභාවය පරීක්ෂා කිරීමෙන් හඳුනා ගත හැකිය. මේ සඳහා ප්‍රධාන පරීක්ෂණ වර්ග දෙකක් තිබේ: හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණ සහ රෝග නිශ්චය කිරීමේ පරීක්ෂණ.

a. හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණ:

විවිධ හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණ තිබේ. ඒ එක එකක්හි විශේෂිත වූ භාවිතයන් සහ ප්‍රයෝජන ඇත. බොහෝ ඉහළ ආදායම් ලබන රටවල් දෙමුහුන් පරීක්ෂණ ආකෘතියක් භාවිතා කරයි. උදාහරණයක් ලෙස, රුධිරය සහ අතිධ්වනි පරීක්ෂාව ඒකාබද්ධව සිදු කිරීම දැක්විය හැක. සෑම ගැබ්ගැනීමක්ම යම් ආකාරයක පරීක්ෂාවකට ලක් විය යුතු බව විශ්වාස කෙරේ. නවීන අණුක තාක්ෂණය හරහා මවගේ රුධිරයේ මිශ්‍රව ඇති භ්‍රෑණයේ DNA හඳුනාගත හැකි අතර එමඟින් ඉතා ඉහළ මට්ටමේ නිරවද්‍යතාවයකින් ජානමය අසාමාන්‍යතා හඳුනා ගැනීමට ඉඩ සලසයි. ජානමය අසාමාන්‍යතාවයක් පිළිබඳ ඕනෑම සැකයක් කළලයෙන් ලබාගත් කුඩා සාම්පලයකින් (ළදරුවාගේ මුත්‍රා වලින්: කලලවාරික තරලය හෝ වැදෑමහයෙන්: වැදෑමහ බාහිකයේ සාම්පල – CVS) තහවුරු කළ හැකිය.

අප තවදුරටත් අපිප්‍රවේණිය (ජාන ප්‍රකාශනය) ගැන තේරුම් ගැනීමේ දී පැහැදිලි වන්නේ ජානමය වශයෙන් සාමාන්‍ය ළදරුවන්ට පවා ව්‍යුහාත්මක විෂමතා තිබිය හැක යන්නයි. DNA අනුපිළිවෙළෙහි වෙනස්කම් නොමැතිව සිදුවන ජීන ප්‍රකාශනයේ වෙනස්කම්, එනම් අපිප්‍රවේණිය ලෙස හැඳින්වෙන ක්‍රියාවලිය හෝ වෙනත් හේතු ඒ සඳහා වගකිව යුතුය. අතිධ්වනි තරංග පරීක්ෂාවේ අරමුණ වන්නේ විදලිත තල්ල, ස්පයිනා බිෆිඩා, ඌන සංවර්ධිත අවයව සහ ඒකාබද්ධ නිවුන් දරුවන් වැනි ව්‍යුහාත්මක විෂමතා හඳුනා ගැනීමයි.

කළලයේ වයස අනුව ද මෙම පරීක්ෂණ නම් කර ඇත. ගර්භණී සමයේ පළමු මාස ​​3 තුළ පරීක්ෂණය සිදු කරන විට, එය පළමු ත්‍රෛමාසික පරීක්ෂාව ලෙස හැඳින්වේ. පළමු මාස ​​3 න් පසු පරීක්ෂාව සිදු වන විට එය දෙවන ත්‍රෛමාසික (ගර්භණී සමයේ දෙවන මාස 3) පරීක්ෂාවයි. නමුත් ඔබ තුන්වන ත්‍රෛමාසිකයේ සිටින විට පරීක්ෂා කිරීමට බොහෝ විට ප්‍රමාද වැඩිය. (එබැවින් එයට යෙදුමක් නොමැත!).

IVF වැනි උපකාරක ප්‍රජනන තාක්ෂණය ක්‍රම උපයෝගී කරගන්නා යුවල සඳහා වඩාත් දියුණු ජාන පරීක්ෂණ ලබා ගත හැකිය. එහිදී අනාගත දරුවාගේ සම්පූර්ණ ජාන සංයුතිය මොරුලා (සෛල 8-16 පමණ විට) අවධියේදී, එනම් ගර්භාෂයේ අධිරෝපණය වීමට පෙර පරීක්ෂා කළ හැකිය. මෙය පූර්ව අධිරෝපණ ජාන පරීක්ෂාව (PGT) ලෙස හැඳින්වේ.

පහත දැක්වෙන්නේ හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණවල සම්පූර්ණ ලැයිස්තුවකි:

• මාතෘ සීරම පරීක්ෂාව: මෙම රුධිර පරීක්ෂණය මගින් මවගේ රුධිරයේ ඇති විවිධ සංඝටකවල මට්ටම් මනිනු ලබන අතර, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, ට්‍රයිසෝමි 18 සහ ස්නායු නල දෝෂ වැනි තත්වයන් ඇතිවීමේ අවදානම තක්සේරු කරයි.
• පළමු ත්‍රෛමාසික පරීක්ෂාව: ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වැනි වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා පිළිබඳ අවදානම තක්සේරු කිරීම සඳහා රුධිර සහ අතිධ්වනි තරංග පරීක්ෂණයක් (NT Scan) මෙයට ඇතුළත් වේ.
• දෙවන ත්‍රෛමාසික පරීක්ෂාව: මෙයට අනෙකුත් වර්ණදේහ සහ ව්‍යුහාත්මක අසාමාන්‍යතා පරීක්ෂා කිරීම සඳහා රුධිර (quad screen) සහ අතිධ්වනි තරංග පරීක්ෂණයක් ඇතුළත් වේ.
• අතිධ්වනි තරංග පරීක්ෂණ: මෙමගින් ප්‍රධාන වශයෙන් ගර්භණී සමයේ පළමු සහ දෙවන ත්‍රෛමාසික කාලය තුළ, උපත් ආබාධ තත්වයන් ගණනාවක් හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ. මෙහිදී වර්ධනය වන දරුවාගේ රූපමය පිටපතක් නිර්මාණය කිරීමට ශබ්ද තරංග භාවිතා කරයි. එය ඇතිවිය හැකි nuchal translucency (NT) වැනි ව්‍යුහාත්මක ගැටළු හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ.
• ආක්‍රමණශීලී නොවන පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂාව (NIPT): මෙම රුධිර පරීක්ෂණය මගින් මවගේ රුධිරයේ ඇති භ්‍රෑණයේ DNA විශ්ලේෂණය කර ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වැනි වර්ණදේහ තත්වයන් ඇතිවීමේ අවදානම තක්සේරු කරයි.
• පූර්ව අධිරෝපණ ජාන පරීක්ෂාව (PGT): කලලරූපයේ මුල්ම අවධියේ දී (බ්ලාස්ට කෝෂ්ඨ) අවශ්‍ය ජාන පරීක්ෂණ සිදු කිරීම සඳහා එක් සෛලයක් ඉවත් කරගනු ලැබේ.

මෙම පරීක්ෂණ සිදු කරගැනීම නිර්දේශ කරන්නේ කුමන කාල වකවානුවේද?

• ගර්භණී සමයේ පළමු සහ දෙවන ත්‍රෛමාසික කාලය තුළ සාමාන්‍යයෙන් හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණ සිදු කරගත හැක.
• හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණ මගින් ජානමය සංකූලතාවක් සඳහා ඉහළ අවදානමක් පෙන්නුම් කරන්නේ නම් හෝ ඇතැම් සෞඛ්‍යමය තත්වයන් පිළිබඳ පවුල් ඉතිහාසයක් තිබේ නම්, රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් නිර්දේශ කරනු ලැබේ.

සැලකිලිමත් වියයුතු වැදගත් කරුණු:

• හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණ මඟින් නිශ්චිත රෝග විනිශ්චයක් නොව, අවදානම පිළිබඳ තක්සේරුවක් සපයයි.
• රෝග නිශ්චය කිරීමේ පරීක්ෂණ මගින් වඩාත් නිවැරදි රෝග විනිශ්චයක් ලබා දෙන නමුත් ගබ්සා වීම හෝ ආසාදන වැනි සංකූලතා ඇතිවීමේ සුළු අවදානමක් පවතී.    
• හොඳම ක්‍රියාමාර්ගය තීරණය කිරීම සඳහා එක් එක් පරීක්ෂණයේ අවදානම් සහ ප්‍රතිලාභ ඔබේ වෛද්‍යවරයා සමඟ සාකච්ඡා කිරීම වැදගත් වේ.

1. පළමු ත්‍රෛමාසික පරීක්ෂාව:
   
   NT ස්කෑන්: සාමාන්‍යයෙන් සති 11 ත් 13 ත් අතර සිදු කරන මෙම අතිධ්වනි තරංග පරීක්ෂණය මගින් දරුවාගේ බෙල්ලේ පිටුපස ඇති තරලයෙන් පිරුණු අවකාශයේ ඝණකම මනිනු ලැබේ. ඝනකම් NT තරලයක් මඟින් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය සහ අනෙකුත් වර්ණදේහ ආශ්‍රිත ආබාධ තත්වයන් ඇතිවීමේ අවදානම අවධාරණය කරයි.
   
   ඒකාබද්ධ පළමු ත්‍රෛමාසික පරීක්ෂාව: මෙහිදී NT අතිධ්වනි තරංග පරීක්ෂාවත් සමග සහ මාතෘ සීරමයේ ඇති සංඝටක දෙකක (ගර්භණීභාවය හා සම්බන්ධ A ප්ලාස්ම ප්‍රෝටීනය සහ ​​මානව කොරියොනික් ගොනැඩොට්‍රොපින් – chorionic gonadotropin) මට්ටම මනින රුධිර පරීක්ෂණයක් සිදු කරයි. ප්‍රතිඵල, මවගේ වයස සමඟ ගැළපීමෙන්, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහ අනෙකුත් වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා අවදානම තීරණය කිරීමට උපකාරී වේ.
   
2. දෙවන ත්‍රෛමාසික පරීක්ෂාව:
   
   ව්‍යුහ විද්‍යාත්මක පරීක්ෂණය( 20වන සතියේ සිදු කරන අතිධ්වනි තරංග පරීක්ෂාව): සාමාන්‍යයෙන් සති 18 ත් 21 ත් අතර කාලය තුළ සිදු කරනු ලබන මෙම සවිස්තරාත්මක අතිධ්වනි තරංග පරීක්ෂණය, මොළය, බාහිර සැකැස්ම, හදවත සහ අනෙකුත් අවයව ඇතුළු දරුවාගේ භෞතික ව්‍යුහයන් ඇගයීමට ලක් කරයි. එයට ඇනෙන්ස්ෆලි, ස්පයිනා බිෆිඩා සහ සංජානීය හෘද දෝෂ ඇතුළු ව්‍යුහාත්මක සංකූලතා පරාසයක් හඳුනාගත හැකිය.
   
3. අතිධ්වනි තරංග පරීක්ෂාව මගින් හඳුනාගත හැකි තත්වයන්:
   
   i. වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා:
   ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය සහ අනෙකුත් විෂමගුණිකතා තත්ව (අසාමාන්‍ය වර්ණදේහ ගණනක් පිහිටීම; 46 නොවන අගයක්).
   
   ii. ව්‍යුහාත්මක දෝෂ:
   ඇනෙන්ස්ෆලි, ස්පයිනා බිෆිඩා, විදලිත තොල සහ තල්ල, සංජානීය හෘද දෝෂ, වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම සහ ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ අනෙකුත් අසාමාන්‍යතා.
   
   iii. වෙනත් තත්වයන් පිළිබඳ ඇඟවීම්:
   ඝන NT තරලයක් පැවතීම හෘද දෝෂ වැනි වෙනත් ආබාධ තත්වයන් ඇතිවීමේ අවදානම පෙන්නුම් කරයි.

අතිධ්වනි තරංග පරීක්ෂාවේ සීමාවන්:

• මෙමගින් සියලුම රෝග තත්වයන් හඳුනාගත නොහැක.
• කාලයත් සමග උග්‍රවන සමහර ආබාධ හෝ සංවේදක දුර්වලතා වැනි ඇතැම් තත්වයන් හඳුනාගත නොහැක.
• හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණ මගින් නිශ්චිත රෝග විනිශ්චයක් නොව අවදානම පිළිබඳ තක්සේරුවක් සපයයි. හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණයකින් වැඩි අවදානමක් පෙන්නුම් කරන්නේ නම්, රෝග නිශ්චය කරගැනීමේ පරීක්ෂණයක් සිදු කරගත හැක.

4. පූර්ව අධිරෝපණ ජාන පරීක්ෂණ (PGT):

මෙය උපකාරක ප්‍රජනන තාක්ෂණය ක්‍රම (IVF) හි භාවිත කරන ක්‍රියා පටිපාටියක් වන අතර එමඟින් කළලය ගර්භාෂයට මාරු කිරීමට පෙර ජානමය හෝ වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා සඳහා පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. මෙය සාර්ථක ගැබ් ගැනීමක් සඳහා ඇති අවස්ථා වැඩි කිරීමට සහ ජානමය සංකූලතා ඇති දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම අඩු කිරීමට උපකාරී වේ. යම් නිශ්චිත ජානමය තත්වයක් (PGT-M); තැලසීමියා, සිස්ටික් ෆිබ්‍රොසිස් හෝ වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා (PGT-A); ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය පරීක්ෂා කිරීමට PGT භාවිතා කළ හැකිය.

PGT යනු, IVF හරහා සාදන කරන ලද කළලයේ ජානමය හෝ වර්ණදේහ ගැටළු හඳුනා ගැනීම සඳහා, කළලය විශ්ලේෂණය කරන නවීන තාක්‍ෂණයකි. එය අනිවාර්‍ය ලෙස කළලය ගර්භාෂයට මාරු කිරීමට පෙර සිදුකළ යුතු පරීක්ෂාවකි.

b. ගර්භණී සමයේ සිදු කරන රෝග නිශ්චය පරීක්ෂණ:

වැඩෙන කලලයේ ජාන සංයුතිය තහවුරු කිරීම සඳහා රෝග නිශ්චය කිරීමේ පරීක්ෂණ වර්ග දෙකක් පමණක් ඇත.

• කලලාවාරික තරල පරීක්ෂාව: මෙම ක්‍රියා පටිපාටියට ජානමය තත්වයන් විශ්ලේෂණය කිරීම සඳහා දරුවා වටා ඇති කලලවාරික තරල සාම්පලයක් ලබා ගැනීම ඇතුළත් වේ (ගර්භණී සති 15 කට පසුව සිදු කරනු ලැබේ). මෙය ආරක්ෂිත ක්‍රියා පටිපාටියක් වන අතර සමහර කලලාවාරික තරල පරීක්ෂණ ක්‍රමවල සංකූලතා අනුපාතය දහසකට කිහිපයක් පමණ වේ.
• වැදෑමහ බාහිකයේ අංගුලිකා සාම්පල පරීක්ෂාව (CVS): මෙම පරීක්ෂණය මගින් වැදෑමහයෙන් පටක සාම්පලයක් ලබාගෙන ජානමය තත්වයන් විශ්ලේෂණය කරයි (ගර්භණී සති 10 ත් 14 ත් අතර කාලය තුළ සිදු කරනු ලැබේ).

මූලාශ්‍ර: CDC, CC, MC, NHS